قد تتساءلين ما هي متلازمة داون حديثي الولادة؟ ومتى تكتشف متلازمة داون؟، يمكنِك معرفة الإجابة على هذه الأسئلة والمزيد عن متلازمة داون حديثي الولادة من خلال قراءة هذا المقال.

ما هي متلازمة داون حديثي الولادة؟

متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسوم الحادي والعشرين. لذلك سُمي بالتثلث الصبغي 21، وهذا يسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي ويُحدث إعاقات.

العديد من الإعاقات تدوم مدى الحياة، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك، يمكن للأطفال المصابة بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية. توفر التطورات الطبية الحديثة، بالإضافة إلى الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص ذوي متلازمة داون وأسرهم، العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات هذه الحالة.

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

قد يُولد أي طفل حاملاً جينات من كلا من الأم والأب، هذه الجينات محمولة في الكروموسومات، عندما تتطور خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات، لإجمالي 46 كروموسومًا، نصف هذه الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

في الأطفال المصابين بمتلازمة داون، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح، ليمتلك الطفل ثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية، من الكروموسوم 21، بدلاً من نسختين. يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.

الغدة الدرقية عند اطفال متلازمة داون

أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

• التثلث الصبغي 21

يشير التثلث الصبغي 21 إلى وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية، هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.

• الفسيفساء الجيني

يحدث هذا النوع عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل الخلايا. يظهر على الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.

• الانتقال الصبغي

في هذا النوع من متلازمة داون، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21، يوجد 46 كروموسومًا إجماليًا. ومع ذلك، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21.

تشير بعض الأبحاث إلى أن الأمهات اللاتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالأمهات الأصغر سنًا. كما تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا، إذ أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

بالإضافة إلى أن الآباء الآخرين الذين من المرجح أن ينجبوا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون هم:

● الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون.

● الأشخاص الذين يحملون النقل الجيني

من المهم معرفة أنه لا أحد من هذه العوامل يعني تأكيد إنجاب طفلًا مصابًا بمتلازمة داون.

هل يبكي الطفل المصاب بمتلازمة داون حديثي الولادة؟

الأطفال المصابون بمتلازمة داون هم أطفال قبل كل شيء، هم أطفال يبكون وينامون. إذا كنت ترعى طفلًا مصابًا بمتلازمة داون، فقد تواجه بعض التحديات التي تختلف عن رعاية الأطفال الطبيعيين.

اعراض متلازمة داون .. ما هي؟ وكيف يمكن اكتشاف الإصابة بها؟

ما هي أعراض متلازمة داون حديثي الولادة؟

على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، فلن تواجهي أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون.

عند الولادة، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض الأعراض الواضحة، بما في ذلك:

● ملامح الوجه المسطحة

● رأس وآذان صغيرة

● رقبة قصيرة

● انتفاخ اللسان

● عيون مائلة للأعلى

● آذان غير نمطية

● ضعف العضلات

يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط، لكنه ينمو بشكل أبطأ من الطفل الطبيعي

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من درجة معينة من الإعاقة التنموية، ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى متوسطة. قد يعني التأخير في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل يمكن أن يعاني من:

● اندفاع في سلوكه

● فترة انتباه قصيرة

● قدرات التعلم البطيئة

غالبًا ما تصاحب متلازمة داون حديثي الولادة المضاعفات الطبية. قد تشمل هذه:

● عيوب القلب الخلقية

● ضعف السمع

● ضعف البصر

● إعتام عدسة العين (عيون غائمة)

● بعض الاضطرابات

● سرطان الدم

● الإمساك المزمن

● توقف التنفس أثناء النوم

● الخرف (مشاكل في التفكير والذاكرة)

● قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية)

● البدانة

● تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ

● مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة

علاج طبيعي لمتلازمة داون

فحص متلازمة داون أثناء الحمل

يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني إذا كانت الزوجة أكبر من 35 عامًا، أو كان والد الطفل أكبر من 40 عامًا، أو كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، ذلك من خلال:

الاختبار الأول

يمكن أن يساعد فحص الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل.

إذا كان أي من هذه الاختبارات غير طبيعي، فسيكون ذلك مؤشر على الإصابة بالعيوب الخلقية.

اختبارات إضافية قبل الولادة

قد يطلب طبيبك فحوصات إضافية لاكتشاف متلازمة داون لدى طفلِك. قد تشمل هذه:

• فحص السائل الأمنيوسي.

يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات التي يمتلكها طفلك. يتم إجراء الاختبار عادة بعد 15 أسبوعًا.

• أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).

يتم ذلك عن طريق خلايا من المشيمة لتحليل الكروموسومات الجنينية. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل، ويمكن أن يزيد من خطر الإجهاض.

• أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد

سيأخذ الطبيب الدم من الحبل السري ويفحصه بحثًا عن عيوب صبغية. يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل، كما إنها تنطوي على مخاطر أعلى للإجهاض.

قد تُفضل بعض النساء عدم إجراء هذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض.

الاختبارات عند الولادة

سيقوم الطبيب بما يلي:

• إجراء فحص جسدي لطفلك

• طلب فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون

احرص على صحة وسعادة طفلك في مستشفى أندلسية لصحة الطفل. احجز الآن من هنــــــــــــــــا.